Peroxisomen


welkom op de homepage van Benno Beukema


 

Historie:

De Zweedse doctorandus  Johannes Arne Gosta Rhodin ontdekte  in 1954 met behulp van een elektronen microscoop  dat  de niercellen van een muis kleine structuren bevatte met diameters tussen 0.1 - 1.0 mm omgeven door een enkele membraan die hij "microbodies" noemde.
( Een morfologische naam die geen enkele biochemische functie impliceerde ).

Johannes Arne Gosta Rhodin

geboren in 1922 in Lund ( Zweden); overleden op 10 december 2004.



De enzymatische karakterisering van deze "microbodies" werd voor het eerst uitgevoerd door de arts Christian de Duve en Baudhuin.
Zij toonden begin jaren 60 aan  dat "microbodies" enzymen bevatten die betrokken waren bij de productie en afbraak van waterstofperoxide.

Christian de Duve stelde  voor deze organellen  "peroxisomen"  te noemen. ( peroxide-metabolizing organelles ).

In 1974 werd Christian de Duve tezamen met de biologen Albert Claude (Belgie)  en George E. Palade (V.S.), de Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde toegekend  ôvoor hun ontdekkingen betreffende de structurele en functionele organisatie in de cel ô.

Op basis van hun metabole functie worden "microbodies" nu onderverdeeld in: peroxisomen, glycosomen, glyoxisomen  en hydrogenosomen.
 

Inleiding:

De naam "peroxisoom" is een samenvoegsel van waterstofperoxide  ( H2O2 ) en " sooma" = Grieks voor lichaam.
De naam "peroxisoom" komt van vroegere observaties van de rol van het peroxisoom in de cellulaire ademhaling; dit proces omvat zowel het genereren als de afbraak van waterstofperoxide.

Catalase is het enzym die waterstofperoxide afbreekt en is het  hoofdkenmerk van een peroxisoom.
Per definitie moet een peroxisoom het enzym Catalase bevatten en een organel die geen Catalase bevat, wordt niet als een peroxisoom beschouwd.

Peroxisomen zijn  zeer kleine ronde of ovale organellen in de cel met een gemiddelde diameter van 0,2 tot 0,5 micrometer en worden o.a. gekenmerkt door een hoog gehalte aan enzymen van de groep der oxidoreductasen, zoals D-amino acid oxidase, urate oxidase en catalase.

Peroxisomen bevatten minstens 63 prote´nen (  enzymen en andere ) .

Peroxisomen zijn verschillend van de meeste andere organellen in de cel, omdat zij maar 1 enkel membraan en geen interne structuur  hebben.

Omdat zij geen DNA of ribosomen hebben , moeten al hun prote´nen ge´mporteerd worden.

Een cel kan enkele honderden peroxisomen bevatten.

Peroxisomen worden willekeurig vernietigd door autofagie ( het verbruik van eigen voedseldepots ).

Omdat de levensduur van een peroxisoom ongeveer 2 dagen is , vindt er een continu proces van vorming en vervanging plaats. Dit proces van vorming en vervanging wordt de " peroxisomale biogenese " genoemd.

Peroxisomen zijn groter in omvang en komen in grotere hoeveelheden voor in de cellen van de lever en de nieren.

In een zich ontwikkelende foetus en tot een aantal weken na de geboorte komen peroxisomen ook in grote hoeveelheden voor in de oligodendrocyten. Dit zijn de cellen die de myelineschede synthetiseren.

In peroxisomen vindt een grote diversiteit aan metabole activiteiten plaats. Het type cel en de fysiologische condities waarin deze cel verkeert, bepalen de grootte, vorm en het aantal van de peroxisomen in deze cel. Tevens hebben deze factoren een grote invloed op het type metabole processen die zich in het peroxisoom afspelen. Wanneer de metabole behoeften veranderen, kan ook de aanwezigheid van peroxisomen hierop worden aangepast. Dit maakt het peroxisoom tot een veelzijdig en flexibel organel.

Het peroxisoom is DE plaats voor de zeer langketen vetzuur afbraak in de meeste cellen.
 VLCFA's of very long chain fatty acids zijn zeer langketen vetzuren met een koolstof ketenlengte van meer dan 22 koolstofatomen; de peroxisomale β-oxidatie verkort de ketenlengte totdat de VLCFA's verder afgebroken kunnen worden in de mitochondriŰn
Hoewel het metabole pad in principe hetzelfde is als in de mitochondriŰn, worden de elektronen die naar zuurstof getransporteerd worden niet gebruikt om ATP te vormen, maar waterstofperoxide.
Het enzym Catalase (Katalase) gebruikt waterstofperoxide om phenol     ( benzol of benzenol of carbolzuur : C6H6O ),  methaanzuur ( mierenzuur of formic acid :  ( CH2O2 ),  formaldehyde (formaldehyde of methanal : CH2O ) en alcohol te oxideren.
╔Ún van de belangrijkste functies van de peroxisomen in de cellen van de lever is de omzetting van alcohol naar acetaldehyde ( acetaldehyde : IUPAC naam is ethanal   C2H4O ).

RH2 + O2 > R + H2O2      ( R = CnH2n+1)

H2O2 + R'H2 > R' + 2H2O

atlas peroxisomen Elektron Microscopic Atlas : Peroxisomen
 


Functie:

De functie van peroxisomen is het lichaam te ontdoen van toxische substanties zoals waterstofperoxide en andere metabolieten. Zij komen bijna in elke cel van het lichaam voor; grote hoeveelheden peroxisomen treft men aan in de cellen  van de lever waar toxische bijproducten worden gestapeld.

In het peroxisoom vindt onder meer de synthese plaats van een bepaald soort lipiden (vetten), de etherlipiden.
Minstens 50 verschillende biochemische reacties vinden volledig of gedeeltelijk in het peroxisoom plaats.
 
  • anabole functies: plasmalogeen biosynthese; biosynthese van primaire galzuren; cholesterol biosynthese; glyoxylaat transaminering; dolichol biosynthese
     
  • katabole functies: H2O2 genererende cellulaire ademhaling; L-pipecolinezuur oxidatie; ethanol oxidatie; purine afbraak; polyamine afbraak en de β-oxidatie van: langketen/zeerlangketen/vertakte keten vetzuren, langketen dicarbonzuren, prostaglandines en xenobiotica


Peroxisomale substraten van de β-oxidatie:

Een belangrijk metabool proces in de peroxisomen is de peroxisomale β-oxidatie waarbij verzadigde en (poly) onverzadigde langketen ( C16 - C22 ), zeer langketen ( > C22 ) en vertakte keten vetzuren  ( o.a. pristaanzuur ) worden gemetaboliseerd, maar ook intermediairen in de biosynthese van primaire galzuren ( di- en trihydroxycholestaanzuur, DHCA/THCA ) dicarbonzuren, xenobiotica met een acyl zijketen en prostaglandines.

Peroxisomen kunnen ook de zijketens oxideren van eicosanoiden ( verzamelnaam voor fysiologisch werkzame stoffen ) . Tot deze groep behoren de prostaglandines, de tromboxanen ,de leukotriŰnen en metabolieten van arachidonzuur, betrokken bij o.a. bloeddrukregeling, bloedstelping, ontstaan van koorts, pijngewaarwording, allergie e.a.


De peroxisomale bŔta-oxidatie van vetzuren wordt gekatalyseerd door 4 enzymen:
  • acyl-CoA oxidase; 
  • bifunctional enzyme ( met enoyl-CoA-hydratase en 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activiteit )
  • 3-ketoacyl-CoA thiolase
  • acyl-CoA synthetase.

De peroxisomale bŔta-oxidatie verloopt van enoyl-CoA via D-3-hydroxyacyl-CoA tot 3-ketoacyl-CoA door de actie van de D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase "bifunctional protein";  ook wel D-bifunctional protein  ( OMIM: 601860 ) genoemd.

 

Peroxisomale ά-oxidatie

3-methyl vertakte vetzuren zoals phytaanzuur kunnen niet in de β-oxidatie worden afgebroken, omdat  de 3-methyl groep de dehydrogenering blokkeert van de hydroxylgroep door hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. De oplossing voor dit dilemma is de ά-oxidatie.
Alfa-oxidatie is het proces waarbij vetzuren door een oxidatieve decarboxylatie met 1 koolstofatoom verkort worden.


afbraak phytaanzuur

 

De afbraak van phytaan- en pristaanzuren
 in peroxisomen door de ά- en β oxidatie routes

LCFA-CoAsynthetase,

long-chain fatty acyl-CoA synthetase;

PAHX, phytanoyl-CoA 2-hydroxylase;

2HPCL,

2-hydroxyphytanoyl-CoA lyase;
PDH, pristanal dehydrogenase;

AMACR, a-methylacyl-CoA racemase.

 

 

 

 

 



 

Enkele enzymen in de matrix:
 

  ExPASy
   
acyl-CoA oxidase EC 1.3.3.6
D-bifunctional protein OMIM 601860
3-ketoacyl-CoA thiolase EC 2.3.1.16
D3,5-D2,4-dienoyl-CoA isomerase  
catalase EC 1.11.1.6
serine-pyruvate aminotransferase EC 2.6.1.51
carnitine-o-acetyltransferase EC 2.3.1.7
D-aspartate oxidase EC 1.4.3.1
phosphomevalonate kinase EC 2.7.4.2
thioesterase  
mevalonate kinase EC 2.7.1.36
dihydroxyacetonephosphate acyltransferase EC 2.3.1.42
Microsomal epoxide hydrolase EC 3.3.2.9
phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase EC 1.14.11.18
isocitrate dehydrogenase EC 1.1.1.42
D3,D2-enoyl-CoA isomerase EC 5.3.3.8
malonyl-CoA decarboxylase EC 4.1.1.9
sterol-carrier protein 2  

 

Het verschil tussen de mitochondriŰle en peroxisomale bŔta oxidatie:

MitochondriŰn oxideren korte- , midden - en grotendeels lange keten vetzuren, terwijl peroxisomen de meeste zeer lang keten vetzuren en sommige lange keten vetzuren oxideren.

MitochondriŰn gebruiken een acyl-CoA dehydrogenase om acyl-CoA om te zetten tot enoyl-CoA.
Dit enzym transporteert de elektronen naar FAD en vervolgens naar de elektronentransportketen.

Peroxisomen gebruiken een acyl-CoA oxidase welke uiteindelijk de elektronen naar zuurstof transporteert, waarbij waterstofperoxide wordt gevormd die weer door catalase wordt omgezet in water en zuurstof.

Verder worden de mitochondriŰle en peroxisomale enzymen gecodeerd door verschillende genen.

Peroxisomen bezitten geen citroenzuurcyclus.

 

Synthese:

Daar peroxisomen geen DNA of ribosomen hebben, moeten al hun prote´nen ge´mporteerd worden.
Omdat de levensduur van een peroxisoom ongeveer 2 dagen is, vindt er een continu proces van vorming en vervanging plaats. Dit proces van vorming en vervanging wordt de " peroxisomale biogenese " genoemd.
Lazarow en  Fujiki toonden aan dat nieuwe peroxisomale prote´nen  worden gesynthetiseerd op vrije polyribosomen en concludeerden dat peroxisomen  samen met mitochondriŰn en chloroplasten tot een groep van autonome organellen hoorden die zich vermenigvuldigen door groei en deling (1985).

Echter, dankzij moderne electronenmicroscopische technieken en real time imaging is heel mooi te zien dat peroxisomen zonder enige twijfel ontstaan vanuit het ER. ( endoplasmatisch reticulum ).
De geboorte van peroxisomen is bijzonder goed zichtbaar  in dendritische (afweer)cellen van de muis. Immuno-electronmicroscopie toonde aan dat een bepaald type peroxisomsal membraaneiwit (Pex13) juist in deze cellen wordt gevonden op gespecialiseerde gebieden van het ER, in lamel-achtige structuren en in iets mindere mate in volgroeide peroxisomen zelf. Typerende peroxisomale enzymen worden daarentegen alleen in de eicel-vormige volgroeide peroxisomen gevonden. In 3D-reconstructies dankzij electronen tomograpie  kon de membraancontinu´teit tussen gespecialiseerd ER, lamellen en volgroeide peroxisomen worden aangetoond.

De assemblage van het peroxisoom:

Het peroxisoom is een compartiment omgeven door een membraan. Dit membraan bestaat uit meerdere prote´nen die essentieel zijn voor de functie van het peroxisoom. De ruimte binnen het membraan wordt de peroxisomale matrix genoemd. Ook de matrix bevat vele noodzakelijke prote´nen voor de goede functie van het peroxisoom.

De vorming van het peroxisoom bestaat uit een aantal stappen:

De eerste stap is de vorming van het peroxisomale membraan en de import van membraanprote´nen in het membraan. Deze prote´nen  worden buiten het peroxisoom gemaakt, vervolgens naar het peroxisoom getransporteerd en dan in het membraan geplaatst.
De laatste stap is de import van de peroxisomale matrixprote´nen over de peroxisomale membraan in de peroxisomale matrix.

Om het bovenstaande proces normaal te laten verlopen  zijn er op zijn minst 12 menselijke prote´nen nodig. Deze prote´nen worden  peroxins worden genoemd.  (Distel et al., 1996).  Deze peroxins worden PEX1, PEX2, PEX3 etc. genoemd. Een defect in een van deze 12 peroxins resulteert in een niet functionerend peroxisoom en leidt tot een groep ziekten die bekend staat als de Peroxisomale Biogenese Ziekten.

Prote´nen die bestemd zijn voor het peroxisoom bevatten een signaal: de eerste is een peroxisomal signal type 1 ( PTS 1); of PTS2.

Men denkt dat er drie prote´nen  betrokken zijn bij de vorming van het peroxisomale membraan ( PEX3, PEX 16 en PEX19). Een defect in een van deze drie prote´nen zal er toe leiden dat er geen membraan gevormd kan worden, waarbij er dan ook geen prote´nen ge´mporteerd kunnen worden die het PTS1 of PTS2 signaal bevatten.

Peroxisomale matrixprote´nen worden buiten het peroxisoom gemaakt en bevatten of het PTS1 signaal, of het PTS2 signaal. Deze prote´nen worden herkend door receptoren; dit zijn prote´nen die verantwoordelijk zijn voor het vervoer van prote´nen met een PTS signaal naar het peroxisoom.
Deze receptoren worden PEX5 genoemd ( herkent PTS1) en PEX7 (herkent PTS2).

Deze receptoren vervoeren de prote´nen naar het peroxisomale membraan. Vervolgens geven de receptoren via een aantal stappen ( en over het membraan ) de prote´nen af aan de matrix.

 

Peroxisomale ziekten:
 

Het grote belang van peroxisomen in het metabolisme van een gezonde cel wordt waarschijnlijk het best ge´llustreerd door het voorkomen van enkele zeer ernstige, soms zelfs dodelijke, aandoeningen bij de mens die worden veroorzaakt door afwijkingen in het functioneren van peroxisomen. De verzamelnaam voor deze aandoeningen is PBD (Peroxisome Biogenesis Disorders).

Gisten zijn zeer geschikte organismen voor het bestuderen van de vorming (biogenese) van peroxisomen. Mutanten van deze organismen, waarin dit proces verstoord is (zogenaamde pex mutanten) zijn namelijk levensvatbaar, mits gekweekt onder de juiste condities. Dit maakt het mogelijk om het defecte gen en het bijbehorende eiwitproduct te identificeren. Op deze wijze zijn al 25 eiwitten die direct betrokken zijn bij peroxysoom biogenese, de zogenaamde ôperoxinsö, ontdekt.

Gisten zijn bij uitstek geschikt als modelorganismen voor de studie naar de oorzaken van PBDĺs. Op basis van informatie uit het onderzoek naar peroxysoom biogenese in gisten, zijn van 11 van de 12 nu bekende PBDĺs de oorzaken op moleculair niveau bekend.

Bij onderzoek naar de biogenese van peroxisomen is jarenlang uitgegaan van het ôgrowth and fissionö (ôgroei en delingö) model als verklaring voor de wijze van vermeerdering van deze organellen. Dit model stelt, dat nieuwe peroxisomen worden gevormd uit reeds bestaande organellen, door een proces van groei gevolgd door deling. In geval van zich delende cellen zijn de peroxisomen in de dochtercel via deling elk afkomstig van de moedercel. Dit model sluit de vorming van nieuwe peroxisomen de novo (ôuit het nietsö) uit.

Diverse recente onderzoeksresultaten geven aanleiding om aan het groei en deling model te twijfelen. Deze resultaten lijken erop te wijzen dat in ieder geval in een aantal organismen de mogelijkheid van een alternatieve herkomst van peroxisomen niet kan worden uitgesloten.

Bij de mens is een aantal ernstige, genetische ziekten bekend waarbij er iets mis is met het peroxisoom. Zo hebben patiŰnten met het Zellwegersyndroom geen peroxisomen in hun cellen.
Bij een andere peroxisomale afwijking, RCDP (rhizomelic chondrodysplasia punctata), zijn deze compartimenten wel aanwezig, maar functioneren ze niet volledig.

Kinderen die met dit soort zeldzame stofwisselingsziekten worden geboren hebben een grote ontwikkelingsachterstand en leven vaak minder dan een jaar. De patiŰnten blijken zeer weinig etherlipiden in hun lichaam te hebben. Hoewel de relatie tussen de symptomen en het ontbreken van etherlipiden niet duidelijk is, kan het detecteren van de lipiden wel een hulpmiddel zijn bij het vaststellen van deze ziekten.

In de tachtiger jaren werd duidelijk dat peroxisomen in de menselijke cellen essentiŰle functies hebben. Het niet goed functioneren van ÚÚn of meerdere peroxisomale eiwitten leidt daarom vrijwel altijd tot ziekte.

Intensief onderzoek in verschillende Medische Instituten, waaronder de Johns Hopkins Medical School, Baltimore, VS en het Academisch Medisch Centrum, Amsterdam heeft aan het licht gebracht, dat er tenminste 25 ziekten zijn, die veroorzaakt worden door een stoornis in de peroxisomale functie.
Deze ziekten worden peroxisomale ziekten genoemd. Biochemisch kan men deze peroxisomale ziekten in drie groepen onderscheiden:
  • Peroxisomale Biogenese Ziekten
     
  • Peroxisomale Multi-Enzym Ziekten
     
  • Peroxisomale Single-Enzyme Ziekten.

Peroxisomale Biogenese Ziekten zijn ziekten waarbij het proces van de nieuwe vorming van peroxisomen slecht functioneert en waarbij bijna alle normale peroxisomale functies afwezig - of deficiŰnt zijn.
Soms houdt dit in dat het peroxisoom niet gevormd kan worden; soms houdt dit in dat de peroxisomen niet in voldoende hoeveelheden gevormd kan worden ; soms houdt dit in dat ze wel gevormd worden , maar de enzymen missen die nodig zijn om te functioneren. 
Peroxisomale biogenese ziekten zijn o.a. Zellweger Syndrome , Neonatal Adrenoleukodystrophy en Infantile Refsum Disease.

Peroxisomale Multi-Enzym Ziekten zijn ziekten waarbij meerdere enzymen in het peroxisoom deficiŰnt zijn zonder dat er sprake is van een algeheel verlies van de functie van het peroxisoom , zoals bij de peroxisomale biogenese ziekten.
Peroxisomale multi-enzym ziekten zijn o.a Rhizomelic chondrodysplasia punctata en Zellweger-Like Syndrome.

Peroxisomale Single-Enzyme Ziekten zijn ziekten waarbij het peroxisoom intact is en functioneert, maar waarbij er een defect is in ÚÚn enzymatisch proces.
Peroxisomale Single-Enzyme Ziekten zijn o.a. X-ALD, Peroxisomal Thiolase Deficiency, Acyl CoA Oxidase Deficiency, Bifunctional Protein Deficiency, DHAP-AT Deficiency, Alkyl DHAP Synthase Deficiency, Glutaryl CoA Oxidase Deficiency , Mevalonate Kinase Deficiency, Hyperoxaluria Type I , Acatalasemia en classical or adult onset Refsum Disease.

 

Peroxisomale ziekten:
 

Extra informatie: Peroxisomal fatty acid alpha-  and beta oxidation in humans
 

  1. Zellweger Syndrome  ( Ziekte van Zellweger )

    Synoniemen:  ZS;  Cerebrohepatorenal Syndrome;  CHR Syndrome;   ZWS.

    Who Named It?:  Hans Ulrich Zellweger

    OMIM:  214100

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  2. Pseudo Zellweger Syndrome  ( Peroxisomal 3-oxoacyl CoA Thiolase Deficiency )

    Deze stoornis is nu ondergebracht onder: D-Bifunctional protein Deficiency

     

  3. D-Bifunctional protein deficiency

    Synoniemen voor deze stoornis zijn: Deficiency of 17-abeta-hydroxysteroid dehydrogenase IV; DBP deficiency; Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency;  PBFE deficiency.

    OMIM: 261515

    OMIM Clinical Synopsis

    OMIM: 17-abeta-hydroxysteroid dehydrogenase IV

    e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:   The peroxisome website

     

  4. Adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal form   ( neonatale adrenoleukodystrofie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Neonatal adrenoleukodystrophy;  NALD.

    OMIM: 202370

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-medicine: Peroxisomal disorders

     The peroxisome website

     

  5. Adrenoleukodystrophy; ALD   ( X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Addison disease and cerebral sclerosis;  Adrenomyeloneuropathy;  AMN; Siemerling-Creutzfeldt disease; Bronze Schilder disease;  Melanodermic leukodystrophy.

    OMIM: 300100

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: Belangenvereniging X-ALD

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  6. Pseudoneonatal Adrenoleukodystrophy

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Peroxisomal Acyl CoA Oxidase deficiency; Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy.

    OMIM: 264470

    ExPASy: Acyl-CoA oxidase.  EC 1.3.3.6

     

  7. Refsum disease, infantile form  
    ( Infantiele Refsum ziekte of infantiele phytaanzuur stapelingsziekte )


    Synoniemen voor deze ziekte zijn: IRD;  Infantile Phytanic acid storage disease.

    OMIM:  266510

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid a-oxidation
    Dit is een pdf-document

     

  8. Refsum disease  ( Ziekte van Refsum of phytaanzuur oxidase deficiŰntie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn;   Phytanic acid oxidase deficiency;  Heredopathia Atactica Polyneuritiformis; Hereditary motor and sensory neuropathy IV;  HMSN IV.

    OMIM: 266500

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: phytanoyl-CoA hydroxylase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Refsum's disease: a peroxisomal disorder affecting phytanic acid a-oxidation
    Dit is een pdf-document

     

  9. Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata, Type I; RCDP I

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form;  CDPR; Chondrodystrophia CalcificansPunctata.

    OMIM:  215100

    OMIM:   Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Nederlandse RCDP pagina

     

  10. Rhizomelische Chondrodysplasia PunctataType II;  RCDP2

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency; DHAPAT deficiency; Glyceronephosphate O-Acyltransferase Deficiency; GNPAT deficiency; Peroxisomal Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency;Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic, due to Dihydroxyacetonephosphate Acyltransferase Deficiency.

    OMIM: 222765

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Glyceronephosphate O-Acyltransferase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Nederlandse RCDP pagina

    ExPASy:  Glycerone-phosphate O-acyltransferase    EC 2.3.1.42

    Synoniemen voor dit enzym zijn: Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase

    Acyl-CoA +  glycerone phosphate <=> CoA +  acylglycerone phosphate

     
  11. Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata Type III;  RCDP3

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Alkyldihydroxyacetonephosphate Synthase Deficiency; Alkylglycerone-phosphate synthase deficiency; AGPS deficiency.

    OMIM:  600121

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Alkylglycerone-phosphate synthase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    Extra informatie: Nederlandse RCDP pagina

    ExPASy: Alkylglycerone-phosphate synthase  EC 2.5.1.26
    Synoniemen voor dit enzym zijn: Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase; Alkyl-DHAP synthase

    1-acyl-glycerone 3-phosphate +  a long-chain alcohol  <=> 1-alkyl-glycerone 3-phosphate +  a long-chain acid anion

     
  12. Glutaryl CoA-Oxidase Deficiency

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Glutaricaciduria III; GA III

    OMIM: 231690

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  13. Hyperoxaluria, Primary, Type I    ( Primaire hyperoxaluria type I )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: HPI; Oxalosis I; Glycolicaciduria; Alanine-Glyoxilate Aminotransferase deficiency;Peroxisomal Alanine: Glyoxilate Aminotransferase deficiency; Hepatic AGT deficiency; Serine: Pyruvate Aminotransferase deficiency

    OMIM: 259900

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Alanine-Glyoxilate Aminotransferase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    ExPASy: Alanine--glyoxylate aminotransferase   EC 2.6.1.4
    Enzym synoniemen: AGT

    L-alanine +  glyoxylate  <=>pyruvate +  glycine

     
  14. Hyperoxaluria, Primary, Type II    ( Primaire hyperoxaluria type II )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: HP2; Oxalosis II;  Glycericaciduria; glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase deficiency;D-Glycerate Dehydrogenase deficiency.

    OMIM: 260000

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    ExPASy: Glyoxylate reductase (NADP+). EC 1.1.1.79

    Glycolate  +  NADP+ <=> glyoxylate +  NADPH

     

  15. Mevalonicaciduria     ( Mevalon acidurie )

    OMIM:  610377

    OMIM Mevalonate Kinase:  251170

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

    ExPASy: Mevalonate Kinase  EC 2.7.1.3

    ATP +  (R)-mevalonate <=> ADP +  (R)-5-phosphomevalonate

     

  16. Hyperpipecolatemia     ( hyperpipecoline acidemie )

    Synoniemen voor deze ziekte zijn: Hyperpipecolicacidemia

    OMIM: 239400

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     

  17. Acatalasemia

    OMIM: 115500

    OMIM: Clinical Synopsis

    Extra informatie: e-medicine: Peroxisomal disorders

    Extra informatie:  The peroxisome website

     
  18. 2-methylacyl-CoA racemase deficiency

    Extra informatie: Peroxisomal fatty acid alpha-  and beta oxidation in humans

 

Terug naar hoofdmenu Hoofdmenu

 


 


 


Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt