Lysosomen


welkom op de homepage van Benno Beukema

 

Lysosomen:

Lusis ( Grieks ) betekent losmaken en sooma betekent lichaam.

Lysosomen zijn voor het eerst door de Belgische biochemicus Christian RenÚ de Duve en zijn medewerkers ge´soleerd uit levercellen van de rat en door hem in 1955 beschreven.


Duve, Christian de   ( autobiografie)

(Sedert 1989) burggraaf ( geboren in Thames Ditton, Groot BrittaniŰ, 2 oktober 1917),  Belgisch biochemicus, werd in 1951 hoogleraar in de fysiologische chemie te Leuven en in 1962 tevens hoogleraar in de biochemische cytologie aan de Rockefeller University ( New York ).

Hij isoleerde, tezamen met zijn medewerkers, als eerste (ca 1949/1950) lysosomen ; ook konden de Duve c.s. voor het eerst ( ca 1954/1955 ) met biochemische methoden het peroxisoom identificeren.

In 1974 werd hem, met de biologen A.Claude (Belgie) ( autobiografie ) en G.Palade (V.S.)
 (autobiografie ), de Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde toegekend ô voor hun ontdekkingen betreffende de structurele en functionele organisatie in de cel ô.In 1975 stichtte hij te
Ottignies-Louvain-La-Neuve het   International Institute of Cellular and Molecular Pathology (ICP).
 

Lysosomen:

Lysosomen zijn membraan gebonden organellen in het vloeibare gedeelte (cytoplasma) van de cel , die in alle eukaryote cellen worden gevonden en nog net zichtbaar zijn onder een elektronenmicroscoop en die ongeveer 40  verschillende enzymen ( zure hydrolasen met een pH van ongeveer 5: op een enkele uitzondering na zijn dit glycoprote´nen die een N-gebonden of soms een O-gebonden oligosaccharide keten bevatten) waarmee vetten , eiwitten, koolhydraten , andere macromoleculen , RNA en DNA worden afgebroken.

Hydrolasen zijn enzymen die hydrolysereacties katalyseren. Hydrolyse is een splitsing van scheikundige verbindingen onder opneming van water. Tot deze groep behoren de peptidasen, esterasen, glycosidasen en de fosfatasen.

De zuur afhankelijke activiteit van de enzymen in het lysosoom beschermen de cel tegen zelf destructie in het geval het lysosoom lekt of scheurt, omdat de pH van de cel neutraal tot licht alkalisch is. ( ongeveer 7.2 ).

Een andere functie van het lysosoom is de afbraak van bacteriŰn en organellen die niet meer functioneren, bijvoorbeeld mitochondriŰn.

Materialen die in het lysosoom moeten worden afgebroken , worden hoofdzakelijk op drie manieren naar het lysosoom getransporteerd : endocytose , autofagocytose en fagocytose.

Bij de endocytose worden extracellulaire macromoleculen getransporteerd door de celmembraan van buiten de cel naar binnen , waarbij een membraangebonden vesicula ( zakje ) ontstaat die een endosoom wordt genoemd en die dan versmelt met een lysosoom.

Bij de endocytose worden verschillende typen onderscheiden : pinocytose, fagocytose en receptor - mediated endocytose.

Pinocytose is het proces waarbij microscopisch kleine vloeistofdruppelsdruppels door levende cellen d.m.v. instulpingen ( pinocytoseblaasjes ) van de celmembraan worden opgenomen.

Autofagocytose is het proces waarbij oude organellen uit de cel worden verwijderd . Oude organellen worden omgeven door membranen die dan versmelten met een lysosoom.

Fagocytose wordt uitgevoerd door speciale cellen ( macrofagen) die grote extracellulaire deeltjes zoals dode cellen of vreemde indringers omvatten en dan naar het lysosoom transporteren.

Veel producten van de lysosomale afbraak, zoals aminozuren en nucleotiden,  worden weer teruggebracht in de cel voor de synthese van nieuwe cellulaire componenten.

Exocytose is het proces waarbij de materialen die in de cel worden gesynthetiseerd, worden verpakt in membraan gebonden zakjes en geŰxporteerd worden uit de cel , waarbij de zakjes fuseren met het externe plasma membraan. De geŰxporteerde materialen zijn cel specifieke prote´nen, neurotransmitters en een grote verscheidenheid aan andere moleculen.

Een cel kan enkele honderden lysosomen bevatten. Deze lysosomen kunnen verschillen in grootte, vorm en morphologische verschijning. De grootte varieert van 0,2 tot 2 micrometer in diameter.

De lysosomale enzymen worden gesynthetiseerd door membraan gebonden ribosomen in het endoplasmatisch retÝculum. ( Een netwerk van membranen in het celplasma). Er zijn primaire en secundaire lysosomen. Primaire lysosomen worden gevormd door het ruwe endoplasmatisch reticulum en secundaire lysosomen worden gevormd door het gladde endoplasmatisch reticulum.



cel

 

 

Glycosaminoglycanen : ( Mucopolysacchariden )

Muco- betekent amino suiker ; Poly = veel; sacchariden = koolhydraten. Mucopolysaccharide is een verouderde term voor glycosaminoglycaan.

De meest voorkomende heteropolysacchariden in het lichaam zijn de glycosaminoglycanen. Deze moleculen zijn lange onvertakte polysacchariden die een repeterende disaccharide eenheid ( een aminosuiker ) bevatten. De disaccharide eenheden bevatten of N-acetyl-D-galactosamine of N-acetyl-D-glucosamine en een uronzuur zoals glucuronzuur of iduronzuur. Glycosaminoglycanen zijn zeer negatief geladen moleculen. Glycosaminoglycanen komen voornamelijk voor op de oppervlakte van de cellen of in de extracellulaire matrix ( ECM ).  Glycosaminoglycanen hebben een hoge viscositeit ( vloeibaarheid ). Glycosaminoglycanen zijn slecht comprimeerbaar, waardoor deze moleculen uitstekend als smeervloeistof kunnen dienen in de gewrichten. Door hun stijfheid houden ze de structuur van de cel in stand en voorzien ze in de mogelijkheid  migratie van cellen toe te staan en de diffusie van water-oplosbare moleculen.

De meest voorkomende glycosaminoglycaanstructuren zijn chondro´tine sulfaat , dermatan sulfaat , heparan sulfaat , keratan sulfaat , hyaluronzuur en heparine.

De meerderheid van de glycosaminoglycanen in het lichaam zijn verbonden aan een basisprote´ne waarbij proteoglycanen worden gevormd ( ook wel mucopolysacchariden genoemd ). Proteoglycanen en glycosaminoglycanen vervullen verschillende vitale functies in het lichaam.

Een bekende functie van het glycosaminoglycaan heparine is het tegengaan van de bloedstolling.  Heparine is een polysaccharide dat is opgebouwd uit de sulfaatesters van twee verschillende glucosederivaten. De glucose-eenheden zijn via α-1,4-bindingen aan elkaar gekoppeld. Heparine wordt door hogere organismen geproduceerd en komt voor in lever-, long- en hartweefsel.

De heparan sulfaat proteoglycanen van het celoppervlak vervullen een essentiŰle co-factor functie in tal van receptor-ligand interacties     ( groeifactoren, cytokinen , adhesiemoleculen, lipoprote´nen , prote´naseremmers ) die de groei , differentiatie , vorm en motiliteit ( het vermogen tot actieve beweging ) van de cellen bepalen.

Chondro´tine sulfaat is een belangrijk bestanddeel van kraakbeen, zorgt daar voor structuur, houdt het water en de voedingsstoffen vast en zorgt ervoor dat andere moleculen het kraakbeen kunnen binnendringen ( een belangrijke functie aangezien het kraakbeen niet doorbloed is ) . Men treft het aan in bindweefsel, de beenderen , de pezen en de huid.

Hyaluronzuur is een natuurlijk bestanddeel van het organisme. Het betreft een polysaccharide macromolecuul, afgescheiden door sommige cellen van de synovialis ( slijmvliesbekleding van gewrichtsholten, peesscheden en  bursae ) , en samengesteld uit monosaccharide- eenheden van afwisselend D-glucuronzuur en N-acetyl-D-glucosamine ( 2-aceetamido-2-desoxy-D-Glucose), die respectievelijk via β-1,3- en β-1,4 bindingen aan elkaar gekoppeld zijn. Het moleculair gewicht kan verschillen. De stof is ruim verspreid in de extracellulaire matrix van het bindweefsel, in het synoviaal vocht en eveneens in het kamerwater en het glasvocht van het oog.

Glucosamine is een amino-monosaccharide dat een rol speelt bij de opbouw en het behoud van kraakbeen. Het dient als intermediair substraat bij de synthese van de glycosaminoglycanen en de proteoglycanen van het gewrichtskraakbeen. De stof is op natuurlijke wijze aanwezig in een groot aantal weefsels en heeft een bijzondere affiniteit voor kraakbeen.

Verschillende genetisch aangeboren ziekten , zoals bijvoorbeeld de lysosomale stapelingsziekten, resulteren uit defecten van de lysosomale enzymen die verantwoordelijk zijn voor de stofwisseling van deze complexe membraan-geassocieerde glycosaminoglycanen. Deze specifieke ziekten , die de mucopolysaccharidosen  worden genoemd ( afkorting MPS ) , leiden tot stapeling van glycosaminoglycanen in de cel.


Glycoprote´nen:

Glycoprote´ne , algemene naam voor een eiwit dat op ÚÚn of meer plaatsen een covalent gebonden oligosaccharideketen bevat, bestaande uit een aantal suikermoleculen.

De suikerketens zijn gebonden aan een zijketen van een van de aminozuren serine, threonine of asparagine; in bepaalde eiwitten, zoals bijvoorbeeld collageen , ook aan een hydroxylysine of hydroxyproline.

In totaal komen in glycoprote´nen negen verschillende suikers voor, waaronder het neuraminezuur een belangrijke plaats inneemt. Glycoprote´nen vervullen een groot aantal functies. Zo dienen zij o.a. als smeermiddel (synovia) voor gewrichten . Veel hormonen en enzymen zijn eveneens glycoprote´nen.  Glycoprote´nen in of op het plasmamembraan van cellen spelen een belangrijke rol bij de communicatie tussen cellen onderling en bij de specifieke herkenning van cellen door moleculen. Voorbeelden zijn : de organisatie van cellen tot weefsels; herkenning van lichaamsvreemde cellen, zoals bacteriŰn door antilichamen; de specifieke herkenning van cellen door hormonen en de bepaling van de bloedgroep door glycoprote´nen in het plasmamembraan van de rode bloedcellen.

Stoornissen betreffende de structuur en degradatie van glycoprote´nen zijn : alfa-mannosidose, beta-mannosidose, alfa-L-fucosidase deficiŰntie, Sialidose type I en Type II ( neuraminidase deficiŰntie ), aspartylglucosaminurie, Glutamyl Ribose-5-Phosphate Glycoproteinosis  en siaalzuurstapelingsziekte.

Neuraminezuur is een verbinding die ontstaat door koppeling van pyrodruivenzuur met mannosamine en vormt een belangrijke bouwsteen van de suikerketens van glycoprote´nen in bacteriŰle celwanden en in de "coat" die de buitenkant van het cytoplasmamembraan van dierlijke cellen bedekt. Verder is het een karakteristiek bestanddeel van bepaalde in membranen voorkomende sfingolipiden. De NH2-groep van neuraminezuur is meestal geacetyleerd; men spreekt dan van N-acetyl-neuraminezuur of sialinezuur. Dit sialinezuur is vaak de eindstandige suiker van koolhydraatketens van de glycoprote´nen van celwand en coat. Het speelt daarom een zeer belangrijke rol in de communicatie van de cel met zijn omgeving die voornamelijk via de glycoprote´nen tot stand komt. Sialinezuur geeft ook de speciale eigenschappen aan de mucinen, glycoprote´nen die dienst doen als smeermiddelen.


Sfingolipiden  ( Grieks > sphingoo = omsluiten en van lipiden )

Sfingolipiden blijken bioactieve moleculen te zijn en sommige, waaronder sfingosine, ceramide, sfingosine-fosfaat en ceramide-fosfaat , worden als secundaire boodschappers vooropgesteld. Sfingolipiden zijn actief betrokken bij de vernieuwing van cellen doordat ze celgroei en celdood reguleren. Een bepaald soort sfingolipide, glucosylceramide, speelt een rol in de celdifferentiatie. Dit is het specialisatieproces waarin een lichaamscel zich aan past aan zijn specifieke taak. De aan glucosylceramide verwante stof ceramide blijkt betrokken te zijn bij de regulatie van de ( geprogrammeerde ) celdood. Ceramiden ( N-acylsfingosinen ) zijn secundaire boodschappers die een rol spelen in signaal transductie processen. Sfingolipiden spelen belangrijke rollen in de signaal transductie processen. Stoornissen in de synthese of afbraak van sfingolipiden zijn o.a. ziekte van Gaucher type I, Niemann-Pick type A, ziekte van Krabbe en andere.

Sfingolipiden is een heterogene groep lipiden die gekarakteriseerd zijn door het bezit van het structuuronderdeel sfingosine, een aminodiol, of van een daarvan afgeleide verbinding. De sfingolipiden kunnen worden onderverdeeld in drie verschillende groepen :

  1. Sfingomyelinen, die bij volledige hydrolyse equimolaire hoeveelheden sfingosine, vetzuur, fosfaat en choline leveren. Het vetzuur blijkt via een amideverbinding gekoppeld te zijn aan een 2-aminogroep, en het fosforylcholine via een esterbinding aan de 1-hydroxygroep. Vanwege het laatstgenoemde structuurkenmerk behoren sfingomyelinen tot de fosfolipiden. Sfingomyelinen komen met name in de zenuwmergscheden voor.
     
  2. Cerebrosiden, waarin een vetzuur weer via een amidebinding gekoppeld is aan de 2-aminogroep, en een suiker, m.n. galactose, via een glycosidische binding aan de 1-hydroxygroep. In sommige pathologische gevallen is de galactose grotendeels vervangen door glucose ( bijv. bij de ziekte van Gaucher ). In een aantal gevallen bevindt zich aan de C-6 van de galactose nog een zwavelzure groep; men spreekt dan van sulfatiden.
     
  3. Gangliosiden : dit zijn zeer complexe sfingolipiden die opgebouwd zijn uit sfingosine, een vetzuur, 1 of meer suikers. (vnl. glucose, galactose of N-acetylgalactosamine ). De cerebrosiden en de gangliosiden worden tezamen ook wel als glycolipiden aangeduid, gezien het feit dat ze 1 of meer suikers als structuuronderdeel bezitten.

Glycosfingolipiden zoals gangliosiden worden in behoorlijke hoeveelheden aangetroffen in zenuwcel membranen.
 

Fosfolipiden:

Fosfolipiden of fosfatiden zijn  fosfaat bevattende vetachtige stoffen die in alle levende cellen worden aangetroffen als bestanddeel van de verschillende celmembranen; vooral zenuwweefsel is rijk aan fosfolipiden. fosfolipiden kunnen worden onderverdeeld in 

  1. fosfoglyceriden : deze stoffen met als basiscomponent een fosfatidinezuur, bestaande uit glycerol, veresterd met twee vetzuurgroepen en een fosforzuurgroep. Deze fosfatidinezuren komen als zodanig voor in planten , maar in dierlijk weefsel overheersen fosfatidinezuren waarin een teede OH-groep van het fosforzuur is veresterd : a. bij lecithinen, b. bij kefalinen  of met serine. Cardiolipine ( difosfatidylglycerol ) bestaat uit twee fosfatidinezuurgroepen gekoppeld via propaantriol;  c. bij inositiden met inositol.
     
  2. sfingomyelinen : deze stoffen bestaan uit de aminodialcohol sfingosine, met daaraan gekoppeld een vetzuur ( aan de NH2-groep) en een fosforylcholine aan de eindstandige OH-groep. Sfingomyelinen komen met name in de zenuwmergscheden voor.



Lysosomale enzymdeficiŰnties ( lysosomale stapelingsziekten ):

Een lysosomale enzymdeficiŰntie is een onvoldoende of afwezige werking van in de lysosomen gelokaliseerde enzymen, waardoor stapeling van stofwisselingsproducten optreedt. Anders gezegd: wanneer ÚÚn enzym defect is, dan kan een binnenkomende stof niet in het lysosoom omgezet worden in een andere stof en zal in het lysosoom achterblijven waardoor er langzaam maar zeker een stapeling van deze stof in het lysosoom ontstaat.

Dit bemoeilijkt op den duur het functioneren van het lysosoom en uiteindelijk het functioneren van de cel.

Hierdoor ontstaan ziektebeelden die bekend staan als de lysosomale stapelingsziekten.

 

Beperkt overzicht lysosomale enzymen met bijbehorend genetisch defect :

Naam enzym  met verwijzing naar ExPASY OMIM Entry Human genetic disease
     
Alpha-galactosidase MIM:301500 Fabry disease
Alpha-glucosidase MIM:232300 Pompe
Alpha-L-fucosidase MIM:230000 Fucosidose
Alpha-mannosidase MIM:248500 A-Mannosidose
Alpha-N-acetylgalactosaminidase MIM:104170 Schindler
Alpha-N-acetylglucosaminidase MIM:252920 Sanfilippo B
Beta-galactosidase MIM:253010 Morquio B
Beta-galactosidase MIM:230500 Gangliosidosis,  GM1
Beta-glucuronidase MIM:253220 Sly
Beta-mannosidase MIM:248510 B-mannosidose
Beta-N-acetylhexosaminidase MIM:268800 Sandhoff
Beta-N-acetylhexosaminidase MIM:272800 Tay-Sachs
Carboxypeptidase C
( Cathepsin A )
MIM:256540 Galactosialidosis
Cathepsin B    
Ceramidase MIM:228000 Farber disease
Cerebroside-sulfatase MIM:250100 Metachromatische leukodystrofie
Exo-alpha-sialidase MIM:256550 Sialidose
Galactosylceramidase MIM:245200 Krabbe ( infantiele vorm)
Glucosylceramidase MIM:230800 Gaucher  type I
Glucosylceramidase MIM:230900 Gaucher  type II
Glucosylceramidase MIM:231000 Gaucher  type III
Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase MIM:252930 Sanfilippo C
Iduronate-2-sulfatase MIM:309900 Hunter
L-iduronidase MIM:252800 Hurler
N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase MIM:208400 Aspartylglucosaminuria
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase MIM:253200 Maroteaux-Lamy
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase MIM:253000 Morquio A
UDP-N-acetylglucosamine--lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase MIM:252500 I-cell disease
N-acetylglucosamine-6-sulfatase MIM:252940 Sanfilippo D
Sphingomyelin phosphodiesterase MIM:257200 Niemann-Pick  A and B
Sterol esterase MIM:278000 Wolman disease
Sulfamidase MIM:252900 Sanfilippo A


 

 

Stoornissen betreffende de lysosomale enzymen:

De Lysosomale stapelingsziekten

 

Glycogen Storage Disease Type II:

Glycogeen Stapelingsziekte Type II:

Acid a-Glucosidase Deficiency ( Acid Maltase ) Deficiency:

 

  1. Glycogen Storage Disease II    ( Ziekte van Pompe )

    Synoniemen: Acid Alpha Glucosidase Deficiency;  GAA Deficiency;  Pompe Disease;  Cardiac Form of Generalized Glycogenosis; Cardiomegalia Glycogenica Diffusa;  Acid Maltase Deficiency
    ( AMD ); Alpha-1,4-glucosidase Deficiency
     
    OMIM:  232300

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: 
    Glycogen Storage Disease Type II

    Extra informatie : Pompe's Disease Page ;    Acid Maltase Deficiency Association  ;

    Pompe Center: Erasmus MC

    ExPASy: Alpha-glucosidase  EC 3.2.1.20

    Enzym synoniemen: Maltase; Glucoinvertase; Glucosidosucrase; Maltase-glucoamylase; Lysosomal alpha-glucosidase. Acid maltase.

    Hydrolysis of terminal, non-reducing 1,4-linked D-glucose residues with release of D-glucose.

     

 

De Mucopolysaccharidosen:

( The Mucopolysaccharidoses )

 

  1. Mucopolysaccharidosis Type I  ( Ziekte van Hurler )

    Synoniemen: MPSI;  MPS I;  Alpha-L-Iduronidase Deficiency;  IDA Deficiency;  IDUA Deficiency; Hurler Syndrome.

    OMIM: 252800

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Gertrud Hurler

    e-Medicine: 
    Mucopolysaccharidosis Type I H

    ExPASy:     L-iduronidase   
     EC 3.2.1.76

    Hydrolysis of alpha-L-iduronosidic linkages in desulfated dermatan


     
  2. Mucopolysaccharidosis Type I S   ( Ziekte van Scheie )

    Synoniemen: MPS I S;  Scheie Syndrome

    OMIM: 252800

    OMIM: Clinical Synopsis


    Who Named It?:  Harold Glendon Scheie

    e-Medicine: 
    Mucopolysaccharidosis Type I S

    ExPASy:     L-iduronidase   
     EC 3.2.1.76

    Hydrolysis of alpha-L-iduronosidic linkages in desulfated dermatan


     
  3. Mucopolysaccharidosis Type I H/S  ( Ziekte van Hurler-Scheie )

    Synoniemen:  MPS I H/S

    OMIM: 252800

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Gertrud Hurler

    Who Named It?:  Harold Glendon Scheie

    e-Medicine: 
    Mucopolysaccharidosis Type I H/S

    ExPASy:     L-iduronidase   
     EC 3.2.1.76

    Hydrolysis of alpha-L-iduronosidic linkages in desulfated dermatan


     
  4. Mucopolysaccharidosis Type II  ( MPS IIA-severe ) ( Ziekte van Hunter )

    Synoniemen: Hunter Syndrome;  Iduronate-2-sulfatase deficiency; MPS II; MPS2; IDS Deficiency; Sulfoiduronate sulfatase Deficiency;  SIDS Deficiency

    OMIM:  309900

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?: Charles A. Hunter

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type II

    ExPASy: Iduronate-2-sulfatase
    .  EC 3.1.6.13

    Enzym synoniemen: Chondroitinsulfatase

    Hydrolysis of the 2-sulfate groups of the L-iduronate 2-sulfate units of dermatan sulfate, heparan sulfate and heparin


     
  5. Mucopolysaccharidosis Type II  ( MPS IIB- mild )

    OMIM:  309900

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type II

    ExPASy: Iduronate-2-sulfatase
    .  EC 3.1.6.13

    Enzym synoniemen: Chondroitinsulfatase


    Hydrolysis of the 2-sulfate groups of the L-iduronate 2-sulfate units of dermatan sulfate, heparan sulfate and heparin


     
  6. Mucopolysaccharidosis Type IIIA   ( Ziekte van Sanfillipo type A )

    Synoniemen: MPSIIIA; MPS3A;
    Sanfilippo Syndrome A;  Heparan Sulfate Sulfatase Deficiency; Sulfamidase Deficiency

    OMIM: 252900

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type III

    ExPASy: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase  EC 3.10.1.1

    Enzym synoniemen: Sulfoglucosamine sulfamidase; Sulphamidase.


    N-sulfo-D-glucosamine +  H2O  <=>  D-glucosamine +  sulfate


     
  7. Mucopolysaccharidosis Type IIIB   ( Ziekte van Sanfilippo type B )

    Synoniemen:
    Sanfilippo Syndrome B;  N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase Deficiency;  MPSIIIB; MPS3B; NAGLU Deficiency

    OMIM:  252920

    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine: 
    Mucopolysaccharidosis Type III

    ExPASy: Alpha-N-acetylglucosaminidase  EC 3.2.1.50

    Enzym synoniemen: N-acetyl-alpha-glucosaminidase;  NAG.


    Hydrolyzes UDP-N-acetylglucosamine


     
  8. Mucopolysaccharidosis Type IIIC   ( Ziekte van Sanfilippo type C )

    Synoniemen: Sanfilippo Syndrome C; Acetyl CoA: Alpha-Glucosaminide N-Acetyltransferase Deficiency; MPSIIIC; MPS3C


    OMIM: 252930

    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine: 
    Mucopolysaccharidosis Type III

    ExPASy: Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase  EC 2.3.1.78


    Acetyl-CoA +  heparan alpha-D-glucosaminide  <=> CoA  +  heparan N-acetyl-alpha-D-glucosaminide


     
  9. Mucopolysaccharidosis Type IIID    ( Ziekte van Sanfilippo type D )

    Synoniemen:
     Sanfilippo Syndrome D;  N-Acetylglucosamine-6-sulfatate sulfatase deficiency;  MPSIIID

    OMIM: 252940

    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine: 
    Mucopolysaccharidosis Type III

    ExPASy:  N-acetylglucosamine-6-sulfatase  EC 3.1.6.14

    Enzym synoniemen: Glucosamine-6-sulfatase; Chondroitinsulfatase


    Hydrolysis of the 6-sulfate group of the N-acetyl-D-glucosamine 6-sulfate units of heparan sulfate and keratan sulfate.


     
  10. Mucopolysaccharidosis Type IVA     (  Ziekte van Morquio type A )

    Synoniemen: Morquio Syndrome A  Galactosamine-6-sulfatase deficiency;  MPSIVA; MPS4A;  GALNS Deficiency

    OMIM: 253000

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  LuÝs Morquio

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type IV

    Extra informatie: Vereniging Morquio

    ExPASy:   
    N-acetylgalactosamine-6-sulfatase   EC 3.1.6.4

    Enzym synoniemen: Chondroitinsulfatase; Chondroitinase; Galactose-6-sulfate sulfatase


    Hydrolysis of the 6-sulfate groups of the N-acetyl-D-galactosamine 6-sulfate units of chondroitin sulfate and of theD-galactose 6-sulfate units of keratan sulfate

     

     

  11. Mucopolysaccharidosis Type IVB     ( Ziekte van Morquio type B )

    Synoniemen: Morquio Syndrome B Beta-Galactosidase Deficiency;  MPSIVB;  MPS4B

    OMIM: 253010

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  LuÝs Morquio

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type IV

    Extra informatie: Vereniging Morquio

    E
    xPASy:  
    Beta-galactosidase  EC 3.2.1.23

    Enzym synoniemen: Lactase;  Exo-(1->4)-beta-D-galactanase


    Hydrolysis of terminal, non-reducing beta-D-galactose residues in beta-D-galactosides


     
  12. Mucopolysaccharidosis Type V    wordt niet langer gebruikt.


     
  13. Mucopolysaccharidosis Type VI    ( Ziekte van Maroteaux-Lamy )

    Synoniemen:  Maroteaux-Lamy Syndrome;  Arylsulfatase B Deficiency ;  MPSVI;  MPS6; ARSB Deficiency;
    N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency

    OMIM:  253200

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Pierre Maroteaux  ;  Maurice Emile Joseph Lamy

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type VI

    ExPASy:  
    N-acetylgalactosamine-4-sulfatase   EC 3.1.6.12

    Enzym synoniemen: Arylsulfatase B; Chondroitinsulfatase; Chondroitinase.


    Hydrolysis of the 4-sulfate groups of the N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate units of chondroitin sulfate and dermatan sulfate.


     
  14. Mucopolysaccharidosis Type VII    ( Ziekte van Sly )

    Synoniemen:  Sly Syndrome;  beta-glucuronidase deficiency ; MPSVII; MPS7; GUSB Deficiency

    OMIM:  253220

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine: 
     Mucopolysaccharidosis Type VII

    ExPASy: 
    Beta-glucuronidase    EC 3.2.1.31


    A beta-D-glucuronoside +  H2O <=>  an alcohol +  D-glucuronate

     

  15. Mucopolysaccharidosis Type VIII       wordt niet langer gebruikt.
     

 

Pycnodysostosis:

Cathepsin K deficiency

  1. Pycnodysostosis

    OMIM:  265800

    OMIM: Clinical Synopsis

 

 

 

Ziekten betreffende de fosforylisatie en lokalisatie van Lysosomale enzymen:

I-Cell Disease and Pseudo-Hurler  Polydystrofy:

( Mucolipidose type II en type III )

 

  1. Mucolipidosis II  ( Mucolipidose type II )  ( I-Cell disease )

    Synoniemen:
    I-Cell disease; ICD;  MLII;  ML2;  N-Acetylglucosamine-1-phosphotransferase deficiency; GNPTA deficiency

    OMIM: 252500

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine:
    I-Cell Disease (Mucolipidosis Type II)

    Extra informatie: I-Cell disease

    ExPASy: 
    UDP-N-acetylglucosamine--lysosomal-enzyme N-acetylglucosaminephosphotransferase   EC 2.7.8.17

    UDP-N-acetyl-D-glucosamine +  lysosomal-enzyme D-mannose <=> UMP  +  lysosomal-enzyme N-acetyl-D-glucosaminyl-phospho-D-mannose


     
  2. Mucolipidosis III  ( Mucolipidose type III )

    S
    ynoniemen: Pseudo-Hurler Polydystrofie;  ML III; ML3

    OMIM:  252600

    OMIM: Clinical Synopsis

     

 

a-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency:

Schindler Disease

( Ziekte van Schindler )

  1. Schindler Disease

    OMIM: 104170

    OMIM: Clinical Synopsis:

    ExPASY: Alpha-N-acetylgalactosaminidase   EC 3.2.1.49

    Enzym synoniemen:  Alpha-galactosidase B. Alpha-NAGA.


    Splits N-acetylgalactosaminyl groups from O-3 of Ser and Thr.


     
  2. Schindler Disease Type II

 


Ziekten betreffende de structuur en degradatie van Glycoprote´nen:
 

  1. Lysosomal Alpha B Mannosidosis  ( a-mannosidose)

    Synoniemen: Alpha Mannosidosis;  Lysosomal Alpha-D-Mannosidase Deficiency; Alpha Mannosidase B Deficiency

    OMIM:  248500

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Alpha-mannosidase  EC 3.2.1.24


    Hydrolysis of terminal, non-reducing alpha-D-mannose residues in alpha-D-mannosides


     
  2. Lysosomal Beta A Mannosidosis   ( b-mannosidose )

    Synoniemen:  BŔta Mannosidosis ( MANB1 );  Beta Mannosidase Deficiency; Beta Mannosidosis

    OMIM: 248510

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Beta-mannosidase  EC 3.2.1.25

    Enzym synoniemen: Mannanase; Mannase


    Hydrolysis of terminal, non-reducing beta-D-mannose residues in beta-D-mannosides.

     
  3. Fucosidosis  ( Fucosidose )

    Synoniemen:
    Alfa -L-fucosidase deficiency

    OMIM: 230000

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Alpha-L-fucosidase
       EC 3.2.1.51

    Enzym synoniemen: Alpha-L-fucoside fucohydrolase


    een alpha-L-fucoside + H2O <=> een alcohol + L-fucose

     
  4. Neuraminidase deficiency  ( neuraminidase deficiŰntie )

    Synoniemen:    Sialidosis  Types I and II;  Cherry Red Spot and Myoclonus Syndrome;  Sialidase Deficiency;
     NEUI deficiency; Glycoprotein Neuraminidase deficiency; NEUG Deficiency; Neuraminidase I Deficiency; NEU Deficiency.

    OMIM: 256550

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Exo-alpha-sialidase   EC 3.2.1.18

    Enzym synoniemen; Sialidase. Neuraminidase. N-acylneuraminate glycohydrolase. Alpha-neuraminidase


    Hydrolysis of alpha-(2->3)-, alpha-(2->6)-, alpha-(2->8)-glycosidic linkages of terminal sialic residues in oligosaccharides, glycoproteins, glycolipids, colominic acid and synthetic substrates

     
  5. Aspartylglucosaminuria  ( aspartylglucosaminurie )

    Synoniemen: Glycosylasparaginase deficiency ; Aspartylglucosaminidase Deficiency;  AGU;  AGA Deficiency; Glycoasparaginase;
    Aspartylglycosaminuria

    OMIM: 208400

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy:   N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase  EC 3.5.1.26

    Enzym synoniemen:
    Aspartylglucosylamine deaspartylase. Aspartylglucosylaminidase. Glycosylasparaginase


    N4-(beta-N-acetyl-D-glucosaminyl)-L-asparagine + H2O <=> N-acetyl-beta-glucosaminylamine + L-aspartate

     
  6. Glutamyl Ribose-5-Phosphate Storage Disease

    Synoniemen: ADP-Ribose Protein Hydrolase Deficiency

    OMIM: 306920

     
  7. Infantile Sialic Acid Storage Disorder    (  Siaalzuur stapelingsziekte )

    Synoniemen:  ISSD;  Sialuria ( infantile form );  N-Acetylneuraminic acid storage disease;  NANA storage disease; NSD.

    OMIM: 269920

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Sialin


     
  8. Sialuria, Finnish type

    Synoniemen: Salla disease

    OMIM: 604369

    OMIM: Clinical Synopsis

     

 

Acid Lipase Deficiency:
 

  1. Wolman Disease ( severe infantile onset )

    Synoniemen: Lysosomal Acid Lipase Deficiency;  LIPA Deficiency; LAL Deficiency; Acid Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiency; Cholesterol ester hydrolase deficiency; Cholesterol ester storage disease; Cholesteryl ester storage disease; Acid cholesteryl ester hydrolase deficiency, type II.

    OMIM: 278000

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Sterol esterase  EC 3.1.1.13

    Enzym synoniemen: Cholesterol esterase. Cholesterol ester synthase. Triterpenol esterase


    A steryl ester  +  H2O  <=>   a sterol  a fatty acid

     
  2. Cholesteryl Ester Storage Disease  ( mild late onset )  ( Cholesteryl ester stapelingsziekte )

    OMIM: 278000

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy: Sterol esterase  EC 3.1.1.13

    Enzym synoniemen: Cholesterol esterase.Cholesterol ester synthase. Triterpenol esterase


    A steryl ester  +  H2O  <=>   a sterol  a fatty acid
     

 

Ceramidase Deficiency: Farber Lipogranulomatosis:

( Ziekte van Farber )
 

  1. Farber Lipogranulomatosis

    Synoniemen:  Farber Disease;  Ceramidase deficiency; Acid ceramidase deficiency; AC deficiency; N-Laurylsphingosine deacylase deficiency.

    OMIM: 228000

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Sidney Farber

    ExPASy:  Ceramidase  EC 3.5.1.23

    Enzym synoniemen:  Acylsphingosine deacylase


    N-acylsphingosine + H2O <=> a fatty acid + sphingosine


 

Niemann-Pick Diseases Types A and B:

Acid Sphingomyelinase Deficiencies:
 

  1. Niemann-Pick Disease Type A, B and E

    Synoniemen: Sphingomyelin lipidosis;  Sphingomyelinase deficiency

    OMIM: 257200

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Albert Niemann ;   Ludwig Pick

    e-Medicine: Niemann-Pick Disease

    ExPASy: Sphingomyelin phosphodiesterase   EC 3.1.4.12

    Enzymsynoniemen: Neutral sphingomyelinase; Acid sphingomyelinase; 

    Sphingomyelin + H2O <=> N-acylsphingosine + choline phosphate
     

 

Niemann-Pick Disease Type C:

A Cellular Cholesterol Lipidosis:

( Ziekte van Niemann-Pick type C )

 

  1. Niemann-Pick Disease Type C

    Synoniemen: NPC;  Niemann-Pick Diease Type C1;  Niemann-Pick disease with cholesterol esterification block; Niemann-Pick disease, subacute juvenile form;  Niemann-Pick disease, chronic neuropathic form.

    OMIM: 257220

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Albert Niemann ;   Ludwig Pick


     
  2. Niemann-Pick Disease Type C2

    OMIM: 601015

    Who Named It?:  Albert Niemann ;   Ludwig Pick

     

 

           Niemann-Pick disease without sphingomyelinase deficiency:
 

  1. Niemann-Pick disease without sphingomyelinase deficiency

    Synoniemen: Niemann-Pick disease, Nova Scotian type;  Niemann-Pick Disease Type D

    OMIM: 257250 moved to 257220

    Who Named It?:  Albert Niemann ;   Ludwig Pick

 


Gaucher Disease:

( Ziekte van Gaucher )
 

Extra informatie: Gaucher Vereniging Nederland

Extra informatie: The National Gaucher Foundation

Extra informatie: Gauchers Association

Extra informatie: Gaucher Disease  ( pdf-document: hier heeft u Acrobat Reader voor nodig )
 

  1. Gaucher Disease, Type I

    Synoniemen:  GD I;  Glucocerebrosidase Deficiency;  Gaucher disease, Noncerebral Juvenile;
     Acid Beta-Glucosidase Deficiency;GBA Deficiency.

    OMIM: 230800


    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine:
    Gaucher Disease ;

    Gaucher Vereniging Nederland

    ExPASy: 
    Glucosylceramidase  EC 3.2.1.45

    Enzym synoniemen:
    Beta-glucocerebrosidase. Acid beta-glucosidase. D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase.

    D-glucosyl-N-acylsphingosine  +  H2O  <=>    D-glucose +  N-acylsphingosine

     
  2. Gaucher Disease, Type II

    Synoniemen:  GD II;   Gaucher Disease, Infantile Cerebral;  Gaucher Disease, Acute Neuronopathic type.


    OMIM: 230900

    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine:
    Gaucher Disease ;


    Gaucher Vereniging Nederland

    ExPASy: 
    Glucosylceramidase  EC 3.2.1.45

    Enzym synoniemen:
    Beta-glucocerebrosidase. Acid beta-glucosidase. D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase.

    D-glucosyl-N-acylsphingosine  +  H2O  <=>    D-glucose +  N-acylsphingosine

     
  3. Gaucher Disease, Type III

    Synoniemen:  GD III;  Gaucher Disease, juvenile and adult, cerebral;  Gaucher Disease, chronic neuronopathic type; Gaucher Disease, subacute neuronopathic type.

    OMIM: 231000

    OMIM: Clinical Synopsis


    e-Medicine:
    Gaucher Disease ;

    Gaucher Vereniging Nederland

    ExPASy: 
    Glucosylceramidase  EC 3.2.1.45

    Enzym synoniemen:
    Beta-glucocerebrosidase. Acid beta-glucosidase. D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase.

    D-glucosyl-N-acylsphingosine  +  H2O  <=>    D-glucose +  N-acylsphingosine

 

 

Galactosylceramide Lipidosis:

Globoid-Cell Leukodystrophy

Krabbe Disease

( Ziekte van Krabbe )

 

Extra informatie : Ziekte van Krabbe: vroege infantiele vorm

Extra informatie: Haley's Hope
 

  1. Krabbe Disease

    Synoniemen:  Globoid-cell leukodystrophy;  GLD;  GCL;  Globoid-cell leukoencephalopathy; Galactocerebrosidase deficiency;Galactocylceramide beta-galactosidase deficiency.

    OMIM: 245200

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Knud Haraldsen Krabbe

    e-Medicine: 
    Krabbe Disease

    ExPASy: Galactosylceramidase  EC 3.2.1.46

    Enzym synoniemen: Galactocerebrosidase. Galcerase. Galactosylceramide beta-galactosidase. Galactocerebroside beta-galactosidase


    D-galactosyl-N-acylsphingosine +  H2O  <=>D-galactose  +  N-acylsphingosine

 

 

Metachromatic leukodystrophy

and

Multiple Sulfatase Deficiency:

Sulfatide Lipidosis

 

Extra informatie: Metachromatische leukodystrofie
 

  1. Metachromatic Leukodystrophy  ( metachromatische leukodystrofie )

    Synoniemen: MLD; Metachromatische Leukoencephalopathie; Sulfatide Lipidose; Arylsulfatase A DeficiŰntie ;ARSA DeficiŰntie; Cerebroside Sulfatase DeficiŰntie

    OMIM:  250100

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine:  Metachromatic Leukodystrophy

    ExPASy: Cerebroside-sulfatase   EC 3.1.6.8

    Enzym synoniemen: Arylsulfatase A.


    A cerebroside 3-sulfate +  H2O  <=> a cerebroside  +  sulfate

     
  2. Multiple Sulfatase Deficiency

    Synoniemen: MSD;  Mucosulfatidosis;  Juvenile sulfatidosis, Austin Type.

    OMIM: 272200

    OMIM: Clinical Synopsis

    ExPASy:  Human Arylsulfatase and Glycosaminoglycan Sulfatases involved with Multiple Sulfatase Deficiency:

    Arylsulfatase A
      EC 3.1.6.8

    Arylsulfatase B  EC 3.1.6.12

    Arylsulfatase C  EC 3.1.6.2

    L-iduronidase   
     EC 3.2.1.76

    N-sulfoglucosamine sulfohydrolase  EC 3.10.1.1

    N-acetylgalactosamine-6-sulfatase   EC 3.1.6.4

    N-acetylglucosamine-6-sulfatase  EC 3.1.6.14

 

 

a-Galactosidase A Deficiency:

Fabry Disease

( Ziekte van Fabry )

 

Extra informatie:   Fabry Support en Informatie Groep Nederland
 

  1. Fabry Disease

    Synoniemen:  Diffuse Angiokeratoma;  Anderson-Fabry Disease;  Hereditary Distopic Lipidosis; Alpha Galactosidase A deficiency;GLA Deficiency;  Ceramide Trihexosidase Deficiency.

    OMIM:  301500

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Johannes Fabry

    e-Medicine:
    Fabry Disease

    e-Medicine: New Therapies

    ExPASy:  Alpha-galactosidase    EC 3.2.1.22

    Enzym synoniemen:  Melibiase


    Melibiose +  H2O  <=>  galactose  +  glucose
     

 

b-Galactosidase Deficiency ( b-Galactosidosis ):

Gm1 Gangliosidosis and Morquio B Disease

 

  1. Gangliosidosis, generalized Gm1,  Type I

    Synoniemen: Beta Galactosidase 1 Deficiency;  GLB1 Deficiency

    OMIM: 230500

    OMIM: Clinical Synopsis

    e-Medicine:
    GM1 Gangliosidosis

    ExPASy:  Beta-galactosidase  EC 3.2.1.23

    Enzym synoniemen: Lactase;  Exo-(1->4)-beta-D-galactanase


    Hydrolysis of terminal, non-reducing beta-D-galactose residues in beta-D-galactosides.

     
  2. Gangliosidosis, generalized Gm1,  Type II, or juvenile type

    OMIM: 230600

    OMIM: Clinical Synopsis


     
  3. Gangliosidosis, generalized Gm1,  Type III, or adult type

    OMIM:  230650

    OMIM: Clinical Synopsis


     
  4. Morquio Disease, Type B

    OMIM: 253010

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  LuÝs Morquio

    e-Medicine:
    Mucopolysaccharidosis Type IV

    Extra informatie: Vereniging Morquio

    E
    xPASy:  
    Beta-galactosidase  EC 3.2.1.23

    Enzym synoniemen: Lactase;  Exo-(1->4)-beta-D-galactanase


    Hydrolysis of terminal, non-reducing beta-D-galactose residues in beta-D-galactosides

 

 

Galactosialidosis

 

  1. Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

    Synoniemen:  Goldberg syndrome;  Galactosialidosis;  GSL;  Neuraminidase / beta-galactosidase expresion;  NGBE;  Deficiency of lysosomal protective protein;  Deficiency of cathepsin A;  Protective protein/cathepsin A deficiency; PPCA deficiency.

    OMIM: 256540

    OMIM: Clinical Synopsis


    ExPASy: EC 3.4.16.5  Carboxypeptidase C

    Synoniemen voor dit enzym: Serine-type carboxypeptidase I. Cathepsin A. Carboxypeptidase Y.
    Lysosomal protective protein

 

 

The Gm2 Gangliosidoses

 

  1. Tay-Sachs Disease  ( TSD )  ( Ziekte van Tay-Sachs )

    Synoniemen:  Gm2 Gangliosidosis type I;  B variant GM2 Gangliosidosis;  Hexosaminidase A deficiency; HEXA Deficiency.

    OMIM: 272800

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Hexosaminidase A; HEXA

    Who Named It?:  Warren Tay ; Bernard Sachs

    ExPASy:  Beta-N-acetylhexosaminidase   EC 3.2.1.52

    Enzym synoniemen:  Beta-hexosaminidase;  Hexosaminidase;  N-acetyl-beta-glucosaminidase


    Hydrolysis of terminal non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residues in N-acetyl-beta-D-hexosaminides.

     
  2. Sandhoff  Disease  ( Ziekte van Sandhoff )

    Synoniemen:  GM2 Gangliosidosis Type II;  Hexosaminidases A and B Deficiency.

    OMIM:  268800

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Hexosaminidase B; HEXB

    ExPASy:  Beta-N-acetylhexosaminidase   EC 3.2.1.52

    Enzym synoniemen:  Beta-hexosaminidase;  Hexosaminidase;  N-acetyl-beta-glucosaminidase

    Hydrolysis of terminal non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residues in N-acetyl-beta-D-hexosaminides.

     
  3. Tay-Sachs Disease, AB variant

    Synoniemen:  Hexosaminidase activator deficiency;  GM2 gangliodidosis type AB;  AB variant GM2 gangliosidosis.

    OMIM:  272750

    OMIM: Clinical Synopsis

    Who Named It?:  Warren Tay ; Bernard Sachs


     
  4. Gangliosidosis, GM2, Juvenile, A( M )B variant

    OMIM: 230710

    OMIM: Clinical Synopsis

     

 

Lysosomale transport stoornissen

 

  1. Cystinosis, nephropathic; CTNS    ( infantiele cystinose )

    Synoniemen:  Defect of lysosomal cystine transport protein;  Defect of cystinosin.

    OMIM: 219800

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM:  Cystinosin


     
  2. Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic type  ( Juveniele cystinose )

    OMIM: 219900

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM:  Cystinosin


     
  3. Cystinosis, adult nonnephropathic   ( Volwassen cystinose )

    Synoniemen:  Cystinosis, ocular nonnephropathic;  Cystinosis, benign nonnephropathic.

    OMIM:  219750

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM:  Cystinosis


     
  4. Sialuria, Finish type

    Synoniemen:  Salla Disease;  SD.

    OMIM:  604369

    OMIM: Clinical Synopsis


     
  5. Infantile Sialic Acid Storage Disorder    (  Siaalzuur stapelingsziekte )

    Synoniemen:  ISSD;  Sialuria ( infantile form );  N-Acetylneuraminic acid storage disease;  NANA storage disease; NSD.

    OMIM: 269920

    OMIM: Clinical Synopsis

    OMIM: Sialin

 

 

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
 

e-Medicine: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

GeneReviews: Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
 

1    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal, dominant, Parry Type

2    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 1, infantile ( Santavuori of Santavuori-Haltia Disease )

3    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile ( Jansky Bielschowsky Disease )

4    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile, ( Vogt-Spielmeyer Disease )

5    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 4 ( Kufs Disease )

6    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 5

7    Ceroid Lipofuscinosis, juvenile neuronal, with granular osmiophilic deposits

8    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant

9    Ceroid Lipofuscinosis, neuronal, 8

 

 

 

Elektron Microscopic Atlas : Lysosomen
Hoofdmenu

 



 

Anti-Spam Knop. Schrijf het e-mail adres op, voordat u op de knop drukt